Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học bằng cách phát triển công cụ ShortStop, sử dụng công nghệ học máy để khám phá các vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật. Công cụ này giúp các nhà khoa học xác định các vùng DNA có tiềm năng mã hóa microprotein và dự đoán khả năng sinh học của chúng, từ đó tiết kiệm thời gian và chi phí trong việc nghiên cứu các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật.

ShortStop hoạt động dựa trên nguyên tắc phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng. Quá trình phân loại này được thực hiện dựa trên dữ liệu huấn luyện từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính. Bằng cách so sánh các microprotein tìm thấy với các mẫu giả, ShortStop có thể nhanh chóng quyết định liệu một microprotein mới có khả năng chức năng hay không. Việc này giúp các nhà nghiên cứu tập trung vào những microprotein có tiềm năng cao, từ đó tăng hiệu quả của quá trình nghiên cứu.

Khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã đạt được kết quả đáng kể. Họ xác định được 8% microprotein có khả năng chức năng, ưu tiên chúng cho việc theo dõi tiếp theo. Công cụ này cũng giúp xác định các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người. Điều này cho thấy ShortStop không chỉ giúp tăng hiệu quả mà còn mở rộng kiến thức về các microprotein có thể có vai trò quan trọng trong sinh học.

Ứng dụng gần đây nhất của ShortStop là trong việc phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường. Qua đó, các nhà nghiên cứu đã tạo ra danh sách các microprotein tiềm năng chức năng. Một số microprotein nổi bật mà ShortStop tìm thấy đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường, cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi. Phát hiện này không chỉ chứng minh giá trị của ShortStop và công nghệ học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai mà còn mở ra hy vọng mới trong việc tìm kiếm các công cụ chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn cho ung thư và các bệnh khác như Alzheimer.

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng với sự hỗ trợ của ShortStop, họ sẽ tìm ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Việc này không chỉ giúp hiểu rõ hơn về cơ chế phân tử của các bệnh mà còn mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị. Từ đó, những công cụ như ShortStop được kỳ vọng sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển đổi y học từ việc chữa bệnh sang việc phòng bệnh, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho con người.

Hội chứng Kleine-Levin, một rối loạn thần kinh hiếm gặp, đã được ghi nhận gây ra các giai đoạn ngủ dài bất thường, kéo dài từ 16 đến 20 giờ mỗi ngày. Theo thống kê, tình trạng này ảnh hưởng đến một đến năm người trên một triệu dân và có tỷ lệ mắc cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi. Tính đến nay, chỉ có khoảng 500 trường hợp được báo cáo trên các tạp chí y học.

Các nghiên cứu cho thấy rằng 70% người mắc hội chứng này là nam giới, nhưng tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, với các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn vị thành niên sớm và kéo dài trung bình 14 năm. Hội chứng Kleine-Levin thuộc nhóm rối loạn quá mức ngủ, cùng với chứng ngủ gật.

Một đợt bùng phát của hội chứng Kleine-Levin được định nghĩa là các triệu chứng kéo dài ít nhất hai ngày, trung bình kéo dài khoảng 10 ngày nhưng có thể kéo dài hàng tuần. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể ngủ liên tục tới 70 ngày. Trong các đợt bùng phát, người bệnh có thể xuất hiện tình trạng đói dữ dội, ảo giác và ham muốn tình dục cao.

Các triệu chứng của hội chứng Kleine-Levin bao gồm buồn drowsiness cực độ, tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, ham muốn tình dục tăng cao, ảo giác, thay đổi hành vi, lo lắng hoặc trầm cảm và mất trí nhớ. Các đợt bùng phát có thể xảy ra đột ngột, làm tăng nguy cơ chấn thương nếu bệnh nhân vận hành xe cơ giới hoặc máy móc. Vì vậy, người mắc hội chứng này được khuyên ở nhà trong một môi trường an toàn trong các đợt bùng phát.

Đến nay, nguyên nhân chính xác của hội症 Kleine-Levin vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể do di truyền hoặc do một căn bệnh hoặc chấn thương gây tổn thương vùng dưới đồi, phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh giấc ngủ. Một số trường hợp có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, sử dụng chất, sang chấn đầu, gắng sức thể chất hoặc căng thẳng.

Trí nhớ của bệnh nhân trong các đợt bùng phát bị hạn chế. Họ có thể ăn và sử dụng nhà vệ sinh, nhưng do sự mệt mỏi cực độ, họ gặp khó khăn với các chức năng thể chất ngoài các hành vi cơ bản này.

Điều trị hội chứng Kleine-Levin bao gồm các loại thuốc như lithium, steroid và thuốc kích thích để giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát. Trị liệu thường được khuyến nghị cùng với các phương pháp điều trị này để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng như ham muốn tình dục quá mức, lo lắng và trầm cảm.